Діагностика синдрому Марфана у осіб молодого віку

Хвороба Марфана, або синдром Марфана, відноситься до числа спадкових хвороб сполучної тканини. Клінічне опис цього захворювання було дане вперше фран-цузскім педіатром А. Марфаном (1896). Ашаром (1902) назвав його арахнодактіліей і доліхосте-номеліей. Друге найбільш відома назва - синдром Марфана - запропоновано Бергером (1915).

В етіології та патогенезі синдрому Марфана велике значення надають ураження з-едінітельной тканини, а саме порушення синтезу колагену, що призводить до накопичення фракцій розчинної (незрілого) колагену з розпадом його на метаболіти, що містять окси-пролін.

Захворювання проявляється вже в дитячому віці, але більшість пацієнтів - молоді люди. Нерідко хвороба призводить до ранньої інвалідизації і ранньої смерті; зустрічається з рав-ної частотою у чоловіків і жінок.

Типовим для синдрому Марфана вважають поєднання характерних змін опорно-рухового апарату (доліхостеномелія, арахнодактілія), очей (підвивих кришталика) і серцево-судинної системи (ердхеймовскій некроз, аневризма аорти).

Домінантний характер успадкування припускає як один з механізмів природно-го відбору наявність стертих форм захворювання, діагностика яких досить складна. Багато біохімічні критерії діагностики, пропоновані для синдрому Марфана, неспецифічних-ни для нього, а визначення оксипролін настільки трудомістко, що не може бути використан-але в дослідженнях. Близько 40% хворих мають стерту форму захворювання, при якій відсутні виражені зміни в будь-якій системі органів.

Більша частина робіт в літературі на цю тему присвячена дітям з синдромом Марфана, так як рання діагностика необхідна для розмежування з фенотипічних схожим наследст-венним захворюванням обміну метіоніну - гомоцістінуріей, а також для своєчасного міді-ко-генетичного консультування та прогнозування майбутнього потомства.

Пізня діагностика синдрому Марфана (у дорослих осіб) може свідчити лише про незадовільний функціонування медико-генетичної служби. Класичний синдром Марфана не представляє великих труднощів для діагностики.

Метою роботи було узагальнення даних літератури та результатів власних спостережень хвороби Марфана, виділення стертих форм її, визначення критеріїв діагностики, приведення робочої класифікації захворювання і вирішення питань динамічного спостереження.

При наявності класичної тріади симптомів та сімейного характеру захворювання діаг-мування в більшості випадків не викликає сумнівів, але, враховуючи різноплановість цих зраді-ний, одному фахівцю не завжди вдається запідозрити дане захворювання.

Клінічні ознаки синдрому Марфана

Клінічні ознаки синдрому Марфана
Клінічні ознаки синдрому Марфана
Примітка. + Наявність, - відсутність даної ознаки.

Під нашим спостереженням знаходилися б чоловіків у віці від 18 до 20 років. Приводом для госпіталізації послужили посилення кардіалгії, задишки, поява швидкої стомлюваності при фізичних навантаженнях. 3 людини надійшли у відділення торакальної хірургії з діагнозом: воронкоподібне грудна клітка з порушенням функції дихання; 2 - в кардіологічне оздоб-Леніє з нейроциркуляторною дистонією по кардіальної типу; 1 хворий гострим бронхітом - до пульмонологічного відділення. Виходячи з медичних документів, всі вони вважалися здоро-вимі. Таким чином, на догоспітальному етапі захворювання сполучної тканини - синдром Марфана - розпізнано не було. Діагноз верифікований за допомогою клінічних та інструмен-тальних (рентгенографія опорно-рухового апарату, ультразвукове дослідження серця) методів із залученням фахівців (отоларинголога, окуліста, невропатолога, нейро-хірурга, травматолога).

Дані про клінічні та інструментальних ознаках кожного хворого із синдромом Марфана представлені в таблиці. З огляду на ці дані, а також результати досліджень ДРУ-ших авторів, критеріями відбору осіб з можливим синдромом Марфана слід вважати:

1. Сімейний анамнез (наявність родичів із синдромом Марфана).
2. Зміна опорно-рухового апарату (високий зріст, частіше вище 190 см), невідповідності-відності між зростанням і масою тіла в бік її зменшення, довгі тонкі кінцівки, особливо з вираженим подовженням дистальних відділів, вузькі кисті з довгими пальцями (арахнодактілія), плоскостопість, доліхоцефалів, грижі, ідіопатичні сколіози, остеохонд-роз хребта, часто з грижами Шморля, деформації грудної клітки, сукупність пере-чисельних змін.
3. Порушення з боку очей (підвивих кришталика, висока ступінь міопії, міопії-чний астигматизм).
4. Зміни з боку серцево-судинної системи. Клінічні: пролабірованіе мітрального та інших клапанів, недостатність аортального клапана, швидко прогресую-щие кардіалгії неуточнений етіології, особливо у осіб молодого віку, аневризма аорти, особливо у молодих людей. Виявляються спеціальними методами дослідження: ехокардіографія: пролабірованіе мітрального клапана, інших клапанів, кількох клапанів; розширення кільця аорти і діаметра аорти, її посилена пульсація, ознаки регургітації. Патолого-анатомічно: аневризми різних відділів аорти, розрив аорти без анамнезу аортальною гіпер-гіпертензії в осіб без ознак атеросклерозу аорти. Гістологічно: ердхеймовскій некроз.
5. Зміни з боку органів дихання: спонтанний пневмоторакс, полікістоз ліг-ких, ранні ідіопатичні форми емфіземи, бульозна емфізема. Рентгенологічно: широкі міжреберні проміжки, деформовані ребра, грудина, сколіоз.
6. Порушення з боку шлунково-кишкового тракту: вісцероптоз, велика кіль-під мукоїдному речовин в шлунковому вмісті.
7. Зміни ЛОР-органів і порожнини рота: готичне небо в осіб з вузькими щелепами, неправильний прикус, зменшення товщини кісток черепа.
8. Рентгенологічні знахідки: тонкі довгі трубчасті кістки з поперечною ісчер-чен-ністю та остеопорозом метафізов, зміна розмірів передньої черепної ямки, видовжений-ний канал спинного мозку, довгі тонкі кістки кистей, стоп.
Щодо вибору критеріїв діагнозу існують певні розбіжності між дослід-чами. Раніше достовірними вважалися лише випадки з вираженими проявами синдрому - поєднанням змін до трьох системах, які у ряду пацієнтів можуть спостерігатися вже в дитячому віці.

Проте більшість авторів, з огляду на генетичну природу захворювання і особливо-сті характеристики домінантного гена, визнають наявність неповних форм захворювання і в спорадичних випадках. Біохімічні критерії (зміни змісту глюкозаміноглі-Канова, оксипролін) важливі, але, на жаль, трудомісткість відповідних аналізів і не-можливість їх здійснення в більшості лікувальних установ знижують їх практичну цінність.

Доступними тестами для визначення арахнодактіліі є:
- Тест великого пальця, запропонований у 1945 р. (Parker, Haze, 1945): розігнути перший палець приводиться до пензля. Якщо тест позитивний, палець виступає за м'які тканини кисті. У сумнівних випадках необхідна рентгенографія кисті з наведеним великим паль-цем - фаланга великого пальця при позитивному тесті виступає за скелет метакарпальних кісток;
- Тест зап'ястя: при обхвативаніі пальцями розтягнутій кисті однієї руки "зап'ястя інший при арахнодактіліі перший і п'ятий пальці легко з'єднуються один з одним.
Інші тести, які можна використовувати для діагностики синдрому Марфана:
- Співвідношення кисть - зростання більше 11%;
- Співвідношення ступня - зростання більше 15%;
- Розмах рук більше зростання на 5 см;
- Довжина середнього пальця більше 10 см;
- Відстань від лобка до підлоги перевищує '/ г зростання більш ніж на 6 см.
Рентгенологічний тест: метакарпальний індекс більше 8,4.

Якщо розмах рук перевищує зростання більш ніж на 5 см, довжина ніг від лобка до статі більш '/ г зростання, метакарпальний індекс більше 8,4, а також позитивний результат тесту великого пальця, діагноз синдрому Марфана слід вважати достовірним.
Достовірність діагнозу збільшується при обстеженні сім'ї.

Часто серед молодих людей виявляють кіфосколіоз, деяку гіпермобільність суста-вів, плоскостопість, підвищену розтяжність зв'язок, високе небо, блакитні склери в сполученнi-ванні з міопією, пролапс мітрального клапана, м'які вушні раковини. Комбінація цих при-знаків різна, так само як і ступінь їх вираженості. О. В. Лисиченко відносить таких хворих до марфаноподобному варіанту.

Таким чином, слід виділяти наступні клінічні варіанти хвороби:
1. Хвороба Марфана (наявність класичних трьох ознак, сімейний характер захворівши-вання).
2. Синдром Марфана (наявність стертих форм з позитивними вищепереліченими діаг-тичного тестами).
3. Марфаноподобний синдром. Класифікація хвороби (синдрому) Марфана
(О. В. Лисиченко, 1986).
I. Форма
Стерта: слабо виражені зміни в одній, двох системах. Виражена:
1. Слабко виражені зміни в трьох системах.
2. Виражені зміни хоча б в одній системі (обмежена форма).
3. Виражені зміни у двох, трьох системах і більше.
Ступінь вираженості: а) легка; б) середня; в) важка.
II. Характер перебігу
Рецидивуючий (прогресуючий). Стабільний
III. Генетична характеристика
Сімейна форма (тип успадкування). Первинна мутація.

Приблизні діагнози:
- Хвороба Марфана, виражена форма з переважним ураженням серцево-судинної системи середнього ступеня тяжкості, прогресуючий плин, сімейний випадок, аутосомно-домінантний тип успадкування:
- Синдром Марфана, виражена форма з переважним ураженням очей (підвивих кришталика, міопатіческій астигматизм), серцево-судинної системи (пролабірованіе міт-рального клапана з регургітацією (-|-(-), Hi), опорно-рухового апарату (доліхосте-номі-ються, остеохондроз грудного відділу хребта без порушення функції), дихальної системи (дифузна емфізема з порушенням функції зовнішнього дихання I ступеня), спорадіче-ська форма;
- Марфаноподобний синдром з переважним ураженням опорно-рухового апарату-рату (доліхостеномелія, остехондроз грудного відділу хребта без порушення функції), дихальної системи (дифузна емфізема легенів з порушенням функції зовнішнього дихання I ступеня), спорадична форма;
- Марфаноподобний синдром з переважним ураженням опорно-рухового апарату-рату (кіфосколіоз, плоскостопість II ступеня), очей (міопія високого ступеня), серцево-судинної системи (пролабірованіе мітрального клапана без регургітації).
Вірогідність правильного діагнозу підвищується за наявності сукупності ознак. У зв'язку з цим необхідно оцінювати значимість кожної ознаки з з'ясуванням сімейного анамнезу.

Діагноз вираженою форми при легкого ступеня змін 3-4 систем і тим більше діаг-мування стертих форм правомочні в даний час, на думку дослідників, тільки для род-ників хворих.

З боку серцево-судинної системи до легких змін можна віднести початкову стадію пролабірованія мітрального клапана, до виражених - пролабірованіе мітрального і трьох-куспідального клапанів, розширення аортального кільця, до важких - аневризму аорти.

До легкого ступеня змін опорно-рухового апарату відносяться порушення про-порцій, воронкоподібне деформація грудної клітки і сколіоз I ступеня; до середнього ступеня - воронкоподібне деформація, остеохондроз хребта з грижами Шморля, сколіоз II ступеня, плоскостопість, грижі; до важкої - кіфосколіоз III-IV ступеня, воронкоподібне деформа-мація III-IV ступеня.

З боку очей до змін легкого ступеня можна віднести гетерохромію райдужки, малий ступінь міопії; до вираженим - підвивих кришталика, міопічний астигматизм, міопія високого ступеня; до тяжких - наявність ускладнень у вигляді вивиху кришталика, відшарування сет-чаткі.

На підставі власних спостережень і узагальнених даних літератури нами виділені і систематизовані (див. таблицю) найбільш часті ознаки стертих форм синдрому Марфана, сукупність яких допоможе спростити клінічний, варіант диференціальної діагностики.

При підозрі на синдром Марфана доцільно використовувати перераховані в таб-особі зміни в комплексі. Критерії діагнозу для родичів можуть бути менш жорсткі-ми, коли родовід стає додатковим, а іноді і вирішальним тестом для уточнення діагнозу.

Особи з підозрою на синдром Марфана підлягають диспансерному динамічному спосте-ня з оглядом терапевтом через кожні 6 міс та іншими фахівцями (за показниками), а також подальшому (після постановки діагнозу) медико-генетичному консультуванню для осіб репродуктивного віку.

Правильна діагностика і інтерпретація клінічних даних дозволяють у ряді випадків уточнити діагноз синдрому Марфана, оцінити функціональний стан органів та систем, визначити ризик можливих ускладнень, а тому грають істотну роль в розпізнаванні захворювання в молодому віці і розробці профілактичних заходів.

Народні методи лікування

Як позбутися від поліпів у товстому кишечнику

Поділюся досвідом позбавлення від поліпів. Провів я цей процес в 1991 році, і до цього часу у мене все в нормі.

2019-12-12 12:24:21

Морквяний сік: і смачно, і корисно

Я - агроном-біохімік. Все життя займався вивченням рослин, овочів, ягід і їх лікувальними і харчовими властивостями. Мені 72 роки, пропрацював у сільському господарстві агрономом 53 року і більше 20 років був директором радгоспу. Хочу розповісти про чудо-овочі - моркви.

2019-12-12 10:57:08

Як я вилікувала дифузний зоб

Це сталося 20 років тому: я позбулася зоба. Звернула увагу, що ця хвороба не дає спокою багатьом людям. Мій щасливий досвід залишає всім надію на зцілення.

2019-12-12 17:18:49

Цистит. Хіба це справа житейська?

Він не їздить на «Мерседесі» і в дні столітнього ювілею оборонного підприємства, де трудиться не один десяток років, його прізвище не значилася в переможних реляціях про досягнення. Але більшість заводчан відмінно знає дорогу до кабінету свого «сімейного лікаря» Іллі Григоровича Бабаєва. Фахівець широкого профілю, терапевт Бабаєв в своєму здоровпункті лікує недуги, з якими ми, як правило, стикаємося в повсякденному житті. І. Г. Бабаєвим розповідає про такий вельми поширених захворювань, як цистит.

2019-12-12 10:36:33

Лікування астми народними засобами

Астма - це захворювання, що виникає при спазмах в бронхах, а причиною її виникнення є алергія. Астму можуть викликати часті простудні захворювання, якщо їхнє лікування не було достатньо ефективним, а також захворювання нирок і забруднена атмосфера.

2019-12-12 02:21:44

Секрет обліпихової олії

Я потрапляли до рук і аптечне обліпихова олія, і кустарне, мабуть, приготоване за звичайним рецептом. Ні, це було не масло, так, якась незрозуміла бліда рідина. Справжнє обліпихова олія знайшло свою славу незвичайною цілющістю, а таку цілющість масло набуває тоді, коли воно правильно приготовлене. Це поняття включає в себе багато тонкощів, які необхідно знати при приготуванні цього цілющого обліпихової олії.

2019-12-12 02:29:03

Мазь від екземи виявилася ефективною

Давно хотіла вам написати лист, але не наважувалася. Я сама з Азербайджану. 7 років живу в Росії. Хочу поділитися своїм досвідом, як можна позбутися від мокнучі екземи.

2019-12-11 08:52:36

Як позбавитися від високого тиску?

Я також хочу поділитися радою. Розкажу, як позбавився від високого тиску. У 1968 році верхній показник почав зашкалювати - 200-240. У вухах весь час стояв шум, ніби працював двигун. Ліки не допомогли.

2019-12-12 13:56:03

Вірусний гепатит «С». Не втрачайте оптимізму!

Вірус гепатиту «С» - дрібний РНК - вірус, що відноситься до сімейства флавовірусов. Вірус гепатиту «С» малоустойчів у зовнішньому середовищі, але здатний зберегти активність навіть при нагріванні до 50 градусів за Цельсієм. Основне джерело зараження - хворі з гострою або хронічною формою гепатиту «С», а також вірусоносії

2019-12-12 13:42:19

Готуйте «сани» влітку

Є хороший спосіб уникнути простудних захворювань і влітку, і взимку. Їм моя сім'я користується не перший рік.

2019-12-11 08:36:02

Медицина

Мастопатія, ендокринні захворювання, спадковість

Мастопатія, ендокринні захворювання, спадковість - доля багатьох росіянок - Щорічно від раку молочної залози вмирають приблизно 23 тис росіянок. Про це, як передає кореспондент РІА 'Новости', повідомив у вівторок на прес-конференції директор Російського онкологічного наукового центру ім.Блохіна Михайло Давидов. R

2019-12-11 13:15:09

У країнах, де популярна здорова їжа, надто багато кардіологічних захворювань

У країнах, де популярна здорова їжа, надто багато кардіологічних захворювань - На сніданок Баррі Гроувз з'їв велике яйце і 100 грамів підсмаженої на топленому салі печінки. А потім запив все це какао з подвійними вершками. На обід 72-річний Баррі зі своєю 70-річною дружиною Монікою насолодяться свининою із жирком і зеленими овочами в олії. І, нарешті, подружжя, що проживає в Оксфорді, очікує легка вечеря з сиру, домашніх яблук або груш, увінчаних вершками, і какао. Незважаючи на 40 років такої жирної дієти, Баррі важить на 3 кг менше, ніж у день весілля. У 1957 році він важив 72 кг.

2019-12-11 18:27:00

Хворих на цукровий діабет обстежує лабораторія на колесах

Хворих на цукровий діабет обстежує лабораторія на колесах - Суперсучасна пересувна лабораторія для обстеження хворих на цукровий діабет почала працювати в Нижньогородській області. Учора з її допомогою було обстежено 30 мешканців з Богородського району, сьогодні - приблизно стільки ж нижньогородців, повідомили сьогодні на презентації лабораторії.

2019-12-10 21:20:02

Жовчний рефлюкс: сучасні погляди на патогенез і лікування

Жовчний рефлюкс: сучасні погляди на патогенез та лікування - Жовчний рефлюкс - синдром, досить часто супроводжує найпоширеніші захворювання верхніх відділів травного каналу: хронічні гастрити, виразкову хворобу шлунка і дванадцятипалої кишки, гастроезофагеальна рефлюксна хвороба.

2019-12-12 16:08:31

Сучасна інсулінотерапія цукрового діабету 1 типу у дітей та підлітків

Сучасна інсулінотерапія цукрового діабету 1 типу у дітей та підлітків - Цукровий діабет 1 типу (ЦД 1 типу), що називалася до недавнього часу інсулінозалежний, а ще раніше - ювенільний цукровий діабетом, вражає в основному людей молодого віку і дітей. В останні роки спостерігається сплеск захворюваності на цукровий діабет 1 типу, найбільш виражений у дітей та підлітків. За 25 років захворюваність СД 1 типу серед дітей московської популяції зросла в два рази. В даний час у Москві налічується близько 1200 дітей з ЦД у віці до 15 років.

2019-12-12 15:32:00

Фолієва кислота зменшує ризик розвитку у потомства «заячої губи»

Фолієва кислота зменшує ризик розвитку у потомства «заячої губи» - Жінки, що приймають під час першого триместру вагітності фолієву кислоту можуть значно знизити ризик розвитку у потомства такого пороку як розщеплена губа («заяча губа»). До цього висновку прийшли американські вчені з Національного інституту гігієни навколишнього середовища (National Institute of Environmental Health Sciences).

2019-12-11 04:13:09

Прогноз для метеочутливих людей по Росії 09.09.2009 на

Прогноз для метеочутливих людей по Росії 09.09.2009 на - На Європейському Півночі погода буде нестійка з коливаннями метеопараметров. Через це погіршення самопочуття можливо у людей із захворюваннями серця і судин, а з-за підвищеної вологості повітря не виключені загострення у тих, хто страждає захворюваннями опорно-рухового апарату та бронхо-легеневі захворювання.

2019-12-10 09:56:54

Ризик дитячої смертності зростає у породіль, які мають зайву вагу

Ризик дитячої смертності зростає у породіль, які мають зайву вагу - Вагітні жінки, які страждають від ожиріння, мають підвищений ризик того, що їх немовлята можуть померти незабаром після народження, особливо якщо мав місце передчасний розрив (плодових) оболонок (ПРО).

2019-12-10 09:52:36

Функціональні захворювання травного тракту у дітей. Принципи раціональної терапії

Функціональні захворювання травного тракту у дітей. Принципи раціональної терапії - Функціональні порушення (ФН) шлунково-кишкового тракту займають одне з провідних місць у структурі патології органів травлення. Так, наприклад, рекурентні абдомінальні болі у дітей носять функціональний характер у 90-95% дітей і лише у 5-10% пов'язані з органічною причиною. Приблизно в 20% випадків хронічна діарея у дітей також обумовлена функціональними розладами.

2019-12-11 17:33:34

Середньовічні отрути і ліки

Середньовічні отрути і ліки - Багато століття лікар задовольнялися тим, що примушували пацієнтів приймати настої трав, порошків рослинного і тваринного походження, дія яких було зазначено на практиці - іншими словами, хворі виконували роль піддослідних кроликів .

2019-12-10 09:43:20